准妈妈疑惑—唐氏筛查高危，只能冒着流产风险做羊水穿刺吗?

　　以前唐氏筛查结果为高危的孕妈妈需要通过羊水穿刺进行进一步检查，但是羊水穿刺是有一定风险的，这让很多孕妈妈感到纠结。这里给大家介绍一种对胎宝宝没有任何伤害的新型检测方法——无创DNA产前检测。

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什么是无创DNA？

　　无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

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无创DNA产前检测的优势

1. 简单： 仅需母体外周静脉血 5-10 ml，无需空腹

2. 无创伤性：无需介入性检测，不会造成感染及流产，可以缓解孕妇及家属的心理负担

3. 准确：灵敏度及特异性高

4. 早期：孕早期既可以检测

无创DNA什么时候做?

　　无创DNA检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天)，则检测风险增高；过小(孕周<12周)，也会对筛查结果的准确性造成影响。因此，大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

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【适用人群】哪些人群需要进行无创产前检测?

1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

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2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上)，又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查更.佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

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无创DNA检查什么？

　　无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

　　无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。

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无创DNA可以替代NT、唐氏筛查等其他产前筛查吗？

　　无创产前检测不能筛查出神经管缺陷，因此无创产前检测并不能完全取代现有的产前筛查方法，进行了无创产前检测的孕妇，仍然需要筛查神经管缺陷。

尽管无创产前检测具有极高的敏感性及特异性，但它仍然只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。